- Tham gia
- 9/5/2011
- Bài viết
- 2.887
Đây là một bệnh bẩm sinh, trẻ bị mắc bệnh có tỷ trọng xương giảm. Trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện ngay khi chào đời khiến trẻ sơ sinh bị gãy nhiều xương. Phần lớn trẻ bị bệnh chết sau khi sinh một thời gian ngắn. Bệnh có thể biểu hiện muộn ở những trường hợp nhẹ hơn làm ảnh hưởng tới sự phát triển của khối cơ làm giảm sức bền cơ.
Người ta đã biết 6 thể khuyết tật tạo xương, hầu hết là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Thể bệnh mới này là khuyết tật tạo xương thể VII di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Cho đến nay vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân.
Ðây là một bệnh máu ác tính, gặp trên mọi lứa tuổi nhưng nhiều nhất là trẻ em. Bệnh diễn biến nhanh đến tử vong nếu không được phát hiện chẩn đoán và điều trị kịp thời. Ðặc trưng của bệnh là sự tăng sinh bất thường quá mức các tế bào máu ác tính trong tủy xương.
Nguyên nhân
Giống như các bệnh ung thư khác, ngoài một số nguyên nhân đã được xác định (như nhiễm phóng xạ, quang tuyến, độc chất, siêu vi trùng hoặc sử dụng các thuốc chống phân bào trong điều trị các bệnh ung thư khác...), phần lớn các trường hợp đều không có nguyên nhân.
Triệu chứng lâm sàng
Ðược biểu hiện đầy đủ hoặc chỉ có một trong các triệu chứng sau:
1. Hội chứng suy tủy: Hậu quả của sự suy giảm các tế bào máu chức phận bình thường:
- Thiếu máu: Xuất hiện đột ngột, nhanh, ngày càng nặng dần.
- Xuất huyết (do giảm tiểu cầu) thường nặng, đa dạng: Dưới da, niêm mạc, võng mạc, đường tiêu hóa, tiết niệu, sinh dục, não và màng não...
- Sốt và nhiễm trùng (do hậu quả của sự tăng sinh ác tính và mất khả năng chống đỡ của cơ thể đối với các tác nhân gây bệnh): Viêm họng, viêm nướu răng, viêm phổi, nhiễm trùng tiêu hóa, nhiễm trùng huyết...
2. Hội chứng tăng sinh ác tính, được biểu hiện dưới dạng:
- Phì đại cơ quan tạo huyết: Hạch to (hạch ngoại vi có thể sờ thấy được hoặc sâu trong cơ thể chỉ có thể phát hiện được bằng các phương pháp thăm dò chuyên khoa), gan to, lách to, phì đại Amygdal, phì đại nướu răng, tổn thương thâm nhiễm dưới da... Ðau nhức xương, nhất là các đầu xương dài, xương dẹt.
- Các triệu chứng liên quan đến rối loạn chuyển hóa, các hợp chứng kèm theo.
Chẩn đoán
Ðược xác định trên sự hiện diện các tế bào máu ác tính ở máu ngoại vi và trong tủy xương qua xét nghiệm huyết - tủy đồ.
Ðiều trị
- Ðiều trị bằng hóa chất:
Cho đến nay, hóa trị liệu vẫn là phương pháp điều trị cơ bản. Nguyên tắc là phối hợp nhiều loại thuốc có cơ chế tác dụng mạnh trên các giai đoạn khác nhau của chu trình tế bào nhằm tiêu diệt tối đa các tế bào ác tính, phục hồi các tế bào tạo huyết bình thường của tủy xương; kéo dài thời gian sống của bệnh và tiến tới mục đích chữa khỏi bệnh.
- Ghép tủy xương:
Nguyên ly ghép tủy xương là: Dùng hóa trị liệu mạnh (tử liều) kết hợp xạ trị toàn thân để hủy diệt toàn bộ tủy tạo huyết ác tính của người bệnh. Tiếp theo, truyền các tế bào tạo huyết bình thường vào cho bệnh nhân, để tái tạo sự tạo huyết.
Một phát hiện đang gây tranh cãi trong giới khoa học Anh và Thụy Điển. Các nhà khoa học nước này tuyên bố một số bệnh dị ứng khi còn nhỏ có thể làm tăng nguy cơ bị ung thư máu khi đến tuổi trưởng thành.
Các nhà khoa học tại Viện Karolinska (Thụy Điển) nhận thấy những người bị chứng phát ban có nguy cơ bị ung thư máu cao, trong khi những người bị eczema khi còn nhỏ có nguy cơ bị u lymphô cao hơn người bình thường. U lymphô là tình trạng xuất hiện các khối u ác tính ở các hạch bạch huyết với triệu chứng là sút cân, sốt và ra nhiều mồ hôi.
Trong nghiên cứu của mình, nhóm chuyên gia đã theo dõi 16.539 cặp song sinh trong 31 năm, bắt đầu từ năm 1967, và ghi lại thông tin của những người được chẩn đoán ung thư máu trong khoảng thời gian đó. Tất cả đối tượng tham gia được yêu cầu trả lời những câu hỏi về bản thân, trong đó có nhiều câu về tiền sử bị các bệnh dị ứng .
Tiến sĩ Karin Söderberg, trưởng nhóm, cho biết nguyên nhân gây bệnh ung thư máu là do các bệnh dị ứng gây ra sự kích thích thường xuyên trong thời gian dài đối với hệ miễn dịch. Tình trạng này làm tăng số lượng bạch cầu, khiến cho các biến đổi gây ung thư trong tế bào bạch huyết dễ xảy ra hơn.
Từng có giả thiết cho rằng các bệnh dị ứng có thể bảo vệ cơ thể chống lại ung thư thông qua việc tăng cường khả năng phát hiện và tiêu diệt tế bào có hại của hệ miễn dịch. Nhưng nhóm nghiên cứu tại Viện Karolinska cho biết phát hiện của họ cho thấy giả thiết này không có cơ sở thực tiễn.
Tuy nhiên, nhiều chuyên gia tỏ ra hoài nghi về tính thuyết phục của công trình. Hazel Nunn tại Quỹ tài trợ nghiên cứu ung thư Anh nhận định: "Công trình này chưa chứng minh được một cách đáng thuyết phục mối quan hệ giữa các bệnh dị ứng và ung thư máu. Cần phải có thêm các nghiên cứu để tìm ra mối quan hệ thật sự. Những bệnh nhân từng bị các bệnh dị ứng không nên lo sợ vì có nhiều bệnh dị ứng khác, chẳng hạn như bệnh sốt vào mùa hè, không làm tăng nguy cơ bị máu trắng".
Chính nhóm nghiên cứu cũng nhấn mạnh rằng mặc dù hiện tượng mắc bệnh eczema khi còn nhỏ có vẻ như làm tăng nguy cơ bị ung thư bạch huyết non -Hodgkin lên gấp 2 lần, song khả năng bị máu trắng của bệnh nhân là không cao.
Máu khó đông là bệnh hiếm gặp. Trong hơn 80 triệu người Việt Nam, chỉ có khoảng 5.000 bệnh nhân.
Bệnh xuất hiện do cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố 8 và 9. Điều đáng nói là gene sản xuất hai yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền.
Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu cô gái đó chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (tuy vẫn có thể truyền cho con).
Chính vì lý do trên mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. Còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, thì cũng có 1/3 số ca bệnh là do đột biến gene, và gene bệnh này cũng sẽ di tryền cho thế hệ sau.
Biểu hiện của bệnh rất đa dạng, có thể chảy máu bất kỳ chỗ nào, hay gặp ở mũi, chân răng, cơ, khớp…Tuy nhiên chảy máu khớp thường gặp nhất và cũng nguy hiểm nhất vì khi tái phát nhiều lần dễ gây viêm, biến dạng khớp.
Bệnh máu khó đông hiện nay không chữa được tận gốc, mà chỉ có thể bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Do chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được, nên hầu hết các bệnh nhân ở xa khi tới đây đều đã quá muộn, khớp sưng to, đau buốt, dẫn đến việc chữa trị lâu dài và tốn kém.
Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân chết trước 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, họ có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn hoặc không có điều kiện chữa trị, nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24
Các bác sĩ khuyến cáo nam giới nếu bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Ngoài ra, nếu đã chẩn đoán được bệnh rồi thì 6 tháng một lần nên đến viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không mátxa, tránh thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.
Hiệu chỉnh bởi quản lý:
