Bộ gen tiết lộ manh mối về hình dáng cơ th.ể “lạ lùng” của hươu cao cổ

Mèo Cọp

“This world is merciless.”
Thành viên thân thiết
Tham gia
25/11/2012
Bài viết
226
(kenhsinhvien.vn) Các nhà nghiên cứu đã phát hiện các nhu cầu chức năng sinh lý của chiếc cổ dài ấy nhận hỗ trợ từ một đoạn gen tham gia vào quá trình củng cố khung xương và mạch m.áu sau khi chèn trình tự gen đó vào những con chuột.

Hươu cao cổ - loài động vật có chiếc cổ ấn tượng trong tự nhiên.

Hươu cao cổ - loài động vật có chiếc cổ ấn tượng trong tự nhiên.

Với chiếc cổ dài của mình, hươu cao cổ là một trường hợp điển hình của hiện tượng tiến hóa dị biến mà các nhà khoa học không biết rõ về nền móng gen của sự thích nghi cực độ đến thế. Bộ gen mới đây của hươu cao cổ được công bố ngày 17 tháng Ba trên tạp chí Science Advances đã tiết lộ những cái nhìn trực quan mới về cách loài này thích ứnh. Nhà di truyền học tiến hóa Rasmus Heller của Đại học Copenhagen và cộng sự trong nghiên cứu mới này gọi đó là một “cấu trúc cơ th.ể lạ lùng”. Cụ thể, xương của hươu cao cổ phát triển nhanh nhất trong số các loài động vật, và huyết áp cần để bơm m.áu lên chiếc cổ dài 6 foot có thể sẽ khiến con người tử vong. “Nếu bạn là một nhà sinh học tiến hóa, thì sẽ chẳng cần bận tâm giải thích sao hình dáng con vật lại trông như thế và những thay đổi gen nào là cần thiết.”

Vài năm trước, Heller và các đồng nghiệp của ông đã khởi động Dự án Bộ gen Động vật nhai lại (Ruminant Genome Project – RGP) do nhiều nhóm cùng phối hợp nhằm tìm kiếm thêm thông tin về bộ gen của các loài động vật có vú guốc chẵn. Trong khi những bộ gen của các loài quan trọng về mặt thương mại như gia súc được nghiên cứu cặn kẽ, các loài hoang dã lại nhận được rất ít sự quan tâm. Bộ gen hươu cao cổ đầu tiên được công bố năm 2016 có rất ít bộ gen liên quan để phân tích mổ xẻ. Trong nghiên cứu ấy, các nhà nghiên cứu đã xếp chung bộ gen hươu cao cổ với của bò, chó và con người. Năm 2019, cùng với 3 bài viết nữa của các nhà nghiên cứu RGP, tổng số bộ gen loài nhai lại đã tăng lên 50 so với con số chỉ 6 bộ trước kia.

Nhằm tạo ra bộ gen hươu cao cổ lành lặn hơn, nhóm nghiên cứu đã sử dụng một số công nghệ giải trình tự gen và sau cùng phác họa được gần 98% DNA của hươu cao cổ, so với con số tầm 2/3 của bộ gen trước đó. Chỗ hổng giữa hai bộ gen phần lớn được lấp đầy với sự ra đời của công nghệ giải trình tự gen có thể tạo ra các lần đọc trình tự DNA dài hơn, cộng với các bộ gen loài nhai lại thêm vào hiện có thể được dùng để căn chỉnh bộ gen hươu ca cổ và chú thích các gen của nó.

Việc quét scan tìm nguyên do khiến hươu cao cổ trở nên độc đáo, nó giúp ta có thể xem điều gì tách biệt chúng với họ hàng gần nhất, chứ không phải với các loài có q.uan h.ệ họ hàng xa. Ở cấp độ nhiễm sắc thể, hươu cao cổ không giống với các loài anh em nhai lại họ hàng xa của chúng, và cách biệt với họ hàng gần nhất là hươu đùi vằn đến 11.5 triệu năm. Trong khi hầu hết động vật nhai lại có 30 nhiễm sắc thể, thì hươu cao cổ chỉ có 15, là kết quả của một chuỗi các sự kiện phân li và tổng hợp theo thời gian. Tuy Heller phát biểu rằng nhóm các động vật nhai lại tái sắp xếp nhiễm sắc thể của chúng thường xuyên hơn các loài động vật khác, nhưng nguyên do cho điều này vẫn còn chưa rõ ràng. “Một câu hỏi hay thì không có lời giải đơn giản,” Heller trả lời tạp chí The Scientist. “Chúng tôi chỉ đơn giản là không biết tầm quan trọng của chức năng đó là gì.”


Giải mã hươu cao cổ

Khi nhóm tiến hành nghiên cứu bộ gen sâu hơn, họ nhận dạng được gần 500 gen vừa độc đáo vừa chứa nhiều biến thể chỉ được tìm thấy ở hươu cao cổ.

Phân tích chức năng cho thấy các gen này hầu hết thường liên quan đến sự tăng trưởng và phát triển hệ thần kinh và thị giác, nhịp sinh học, và điều chỉnh huyết áp, là tất cả các khía cạnh mà hươu cao cổ có khác biệt với các loài nhai lại khác. Cụ thể, với thân hình cao lớn, hươu cao cổ phải duy trì huyết áp cao gấp khoảng 2.5 lần con người để bơm m.áu lên được đến não. Ngoài ra, hươu cao cổ còn có tầm nhìn nhạy bén cho việc kiểm tra các mối nguy tiềm ẩn, và bởi cơ th.ể kỳ lạ ấy đã khiến chúng khó đứng dậy nhanh chóng được, và ngủ đứng chợp mắt chỉ trong vài phút, có thể là kết quả của những thay đổi trong quá trình tiến hóa đối với các gen điều chỉnh nhịp sinh học.

Trong hàng trăm gen đó, FGFRL1 nổi trội hơn cả. Ngoài việc là gen khác biệt nhất của hươu cao cổ so với các loài nhai lại khác, sự thế chỗ bảy amino axit của nó ở hươu cao cổ cũng rất độc đáo. Ở con người, gen này dường như tham gia vào sự phát triển tim mạch và tăng trưởng xương, khiến các nhà nghiên cứu giả định rằng có lẽ nó cũng đóng một vai trò gì đó trong sự thích nghi độc đáo của hươu cao cổ với lối sống thẳng đứng.

Để kiểm tra ý tưởng này, Heller và nhóm của ông đã dùng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để tạo ra những con chuột với đoạn gen hươu cao cổ FGFRL1. Việc chèn đoạn gen hươu cao cổ đặc trưng này không gây ra bất kỳ thay đổi lớn nào lên hình dáng những con chuột. Không như kỳ vọng ban đầu của nhóm nghiên cứu, chúng không mọc ra chiếc cổ dài vốn là biểu tượng của hươu cao cổ, nhưng lại có những thay đổi mà Heller gọi là “khó thấy hơn”.

Trước lúc được sinh ra, xương của những con chuột mang gen hươu cao cổ phát triển chậm hơn với những con chưa thay gen. Tuy nhiên sau khi được sinh ra, những con chuột CRISPR nhanh chóng phát triển đến một kích thước tương đương. Khi quan sát kỹ hơn vào cấu trúc xương, các nhà nghiên cứu thấy rằng những con chuột với biến thể hươu cao cổ có mật độ xương cao hơn, cơ chế bù đắp ấy giúp giữ cấu trúc xương không bị yếu đi khi phát triển nhanh. “Chúng tôi đã thử đưa ra giả thuyết rằng… loại gen này có chức năng gì đó giúp hươu cao cổ phát triển xương chắc khỏe mặc dù có tốc độ phát triển xương nhanh nhất trong các loài động vật hiện biết,” Heller nói.

Nhà sinh học phân tử Doughlas Canever của Đại học bang Pennsylvania, một trong những thành viên nhóm nghiên cứu đã giải trình tự bộ gen hươu cao cổ đầu tiên, trả lời tạp chí The Science rằng, mặc dù thiếu sự thay đổi hình dáng rõ ràng, ông vẫn đồng ý với giả thuyết của nhóm. “Tôi nghi ngờ việc chỉ có FGFRL1 liên quan đến các khác biệt khung xương đặc trưng ở hươu cao cổ, mà còn có những gen cần thiết khác nữa” chưa được cấy vào những con chuột CRISPR, Cavener nói. “FGFRL1… có lẽ cần thiết, nhưng chưa đủ.”

Để đánh giá liệu FGFRL1 có giúp hươu cao cổ đối phó tình trạng tăng huyết áp cần thiết để đẩy m.áu đi khắp phần dài cơ th.ể hay không, nhóm của Heller đã tiếp tục tiêm một loại thuốc có tên gọi angiotensin-II làm tăng huyết áp vào 5 con chuột đột biến và 5 con chuột bình thường. Họ cũng lấy 5 con chuột đột biến không tiêm thuốc để so sánh. Sau 28 ngày, những con chuột bình thường bị tăng huyết áp và bắt đầu bị tổn thương tim và thận. Trong khi đó, những con chuột mang gen hươu cao cổ phần lớn không ảnh hưởng gì. Phát hiện ấy củng cố đề xuất FGFRL1 chống lại được chứng huyết áp cao trong đời sống của hươu cao cổ.

Julian Lui, nhà khoa học đến từ Viện Sức khỏe Trẻ em và Phát triển Con người Quốc gia, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết: “Điều thực sự khiến bài báo này có ý nghĩa là những thí nghiệm họ thực hiện với việc truyền angiotensin.” Trả lời tạp chí The Scientist, ông cho rằng những kết quả này cung cấp “cái nhìn trực quan vào một phần câu chuyện của hươu cao cổ bởi hươu cao cổ đã có những thích nghi tiến hóa độc đáo như vậy trong việc đối phó với tình trạng tăng huyết áp.”

Ngoài việc trau dồi hiểu biết đầy đủ hơn về di truyền học của hươu cao cổ - kiến thức này có lẽ sẽ hữu dụng trong việc bảo vệ chúng, vì loài này được Liên minh Bảo tồn Thiên nhiên Quốc tế liệt vào danh sách dễ bị tuyệt chủng, và cái nhìn trực quan rằng FGFRL1 có thể giúp các nỗ lực phát triển cách chữa trị chứng cao huyết áp ở người.

Heller cho biết thêm rằng trong khi chưa có bằng chứng cho thấy FGFRL1 liên quan đến bệnh tim ở người, đó vẫn là một khởi đầu hứa hẹn để nghiên cứu. “Khi chúng tôi biết những gen này có liên kết với những kiểu hình mà chúng tôi quan tâm ở người, cũng là bình thường nếu dấy lên những câu hỏi,” Heller nói với tạp chí The Scienctits. “Việc chúng tôi đã làm ở đây là nhận dạng một biến thể gen mới có thể tác động lớn đến sự kiểm soát tình trạng tăng huyết áp ở một số trường hợp. Một gen thú vị để nghiên cứu sâu hơn.”

C. Liu và cộng sự, “Bộ gen của loài cao vót: Khả năng thích nghi hợp lý trong thực nghiệm với chứng huyết áp cao và tầm vóc cực đại ở hươu cao cổ”, tạp chí Science Advances, 2021.


Dịch bởi Kenhsinhvien.vn
(Theo Amanda Heidt - The Scientist)
 
Top