templeleafspaland
Thành viên
- Tham gia
- 21/4/2021
- Bài viết
- 0
Ung thư thường không di truyền, nhưng một số loại - chủ yếu là ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng và tuyến tiền liệt - có thể bị ảnh hưởng mạnh bởi gen và có thể di truyền trong gia đình.
Tất cả chúng ta đều mang một số gen thường bảo vệ chống lại bệnh ung thư. Những gen này sửa chữa bất kỳ tổn thương DNA nào xảy ra tự nhiên khi tế bào phân chia. Để phòng tránh bạn có thể xét nghiệm gen ung thư di truyền và làm một số giải mã gen cho trẻ
Thừa hưởng các phiên bản bị lỗi hoặc "biến thể" của những gen này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư, vì các gen bị thay đổi không thể sửa chữa các tế bào bị hư hỏng, có thể tích tụ và hình thành khối u.
BRCA1 và BRCA2 là những ví dụ về các gen làm tăng nguy cơ ung thư nếu chúng bị thay đổi. Có một biến thể gen BRCA làm tăng đáng kể cơ hội phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng của phụ nữ . Chúng cũng làm tăng cơ hội phát triển ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt của một người đàn ông .
Gen BRCA không phải là gen nguy cơ ung thư duy nhất. Các nhà xét nghiệm adn gần đây đã xác định được hơn 100 biến thể gen mới có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến tiền liệt và ung thư buồng trứng. Riêng lẻ, các biến thể gen mới này chỉ làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư, nhưng sự kết hợp có thể dẫn đến nguy cơ cao về tổng thể.
Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có gen nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như một phiên bản thay đổi của BRCA1, thì gen này có thể được truyền sang bất kỳ đứa con nào mà bạn có.
Nếu bạn lo lắng, hãy đọc tiếp.
Phải làm gì nếu bạn lo lắng
Nói chuyện với bác sĩ đa khoa nếu bệnh ung thư di căn trong gia đình bạn và bạn lo lắng mình cũng có thể mắc bệnh này. Họ có thể giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền học địa phương để làm xét nghiệm di truyền NHS, xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn có thừa hưởng một trong những gen nguy cơ ung thư hay không.
Loại xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Đó là "dự đoán" bởi vì một kết quả dương tính có nghĩa là bạn có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn rất nhiều. Nó không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ phát triển nó.
Bạn có thể đủ điều kiện cho xét nghiệm NHS này nếu gen bị lỗi đã được xác định ở một trong những người thân của bạn, hoặc nếu trong gia đình bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Xem những gì liên quan đến thử nghiệm, bên dưới.
Ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền dự đoán
Không phải tất cả những người đủ điều kiện cho bài kiểm tra NHS sẽ muốn có nó. Đó là một quyết định cá nhân và chỉ nên được đưa ra sau khi bạn đã tham gia các buổi tư vấn di truyền và nói chuyện về ý nghĩa của việc kiểm tra, bạn có thể cảm thấy như thế nào và bạn sẽ đối phó như thế nào.
Ưu điểm
Kết quả dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát nguy cơ phát triển ung thư.
Bạn có thể thực hiện một số thay đổi lối sống nhất định để giảm nguy cơ mắc bệnh, tầm soát thường xuyên và điều trị dự phòng. Tìm hiểu thêm về quản lý rủi ro của bạn .
Biết được kết quả có thể giảm bớt căng thẳng và lo lắng do không biết.
Nhược điểm
Kết quả của một số xét nghiệm di truyền là không thể kết luận. Điều này có nghĩa là các bác sĩ có thể xác định một biến thể trong gen, nhưng không biết nó có thể có ảnh hưởng gì.
Một kết quả dương tính có thể gây ra lo lắng vĩnh viễn. Một số người thà không biết về nguy cơ của họ và chỉ muốn được cho biết liệu họ có thực sự phát triển ung thư hay không.
Thử nghiệm bao gồm những gì
Thường có 2 bước để kiểm tra di truyền:
Người thân bị ung thư được xét nghiệm máu chẩn đoán để xem họ có gen nguy cơ ung thư hay không (điều này phải xảy ra trước khi bất kỳ người thân khỏe mạnh nào được xét nghiệm). Kết quả của họ sẽ có sẵn từ 4 đến 8 tuần sau.
Nếu kết quả xét nghiệm của người thân của bạn là dương tính, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền dự đoán để xem liệu bạn có mắc cùng một gen bị lỗi không. Bác sĩ đa khoa của bạn sẽ giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền học địa phương để xét nghiệm máu (bạn sẽ cần một bản sao kết quả xét nghiệm của người thân của mình). Sẽ mất đến 2 tuần để có kết quả sau khi lấy mẫu máu, nhưng điều này có thể không xảy ra vào lần hẹn đầu tiên của bạn. Xét nghiệm này hoàn toàn có thể dự đoán là một xét nghiệm âm tính "rõ ràng", có nghĩa là bạn không di truyền trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao.
"Nếu không xem xét gen của một người thân bị ảnh hưởng trước tiên, việc kiểm tra một cá nhân khỏe mạnh sẽ giống như đọc toàn bộ một cuốn sách để tìm lỗi chính tả mà không biết lỗi ở đâu, hoặc có sai sót gì không."
Khi không có người thân bị ảnh hưởng, có thể thực hiện xét nghiệm đầy đủ BRCA1 và BRCA2 đối với những người có ít nhất 10% khả năng mắc lỗi di truyền. Điều này thường có nghĩa là có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú khởi phát sớm và đặc biệt là ung thư buồng trứng. Cần 4 đến 8 tuần để có kết quả, tuy nhiên đây không phải là dự đoán đầy đủ vì xét nghiệm âm tính, do đó không thể loại trừ vấn đề ở người thân là do gen khác.
Nó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư - gen của bạn chỉ ảnh hưởng một phần đến những nguy cơ sức khỏe trong tương lai của bạn. Các yếu tố khác, chẳng hạn như tiền sử bệnh, lối sống và môi trường của bạn, cũng đóng một vai trò nhất định.
Nếu bạn có một trong những gen BRCA bị lỗi, có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen này cho bất kỳ đứa con nào bạn có và 50% khả năng mỗi anh chị em của bạn cũng mắc bệnh này.
Bạn có thể muốn thảo luận về kết quả của mình với các thành viên khác trong gia đình, những người cũng có thể bị ảnh hưởng. Phòng khám di truyền học sẽ thảo luận với bạn về kết quả dương tính hay tiêu cực sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn và các mối quan hệ của bạn với gia đình như thế nào.
Bạn có thể nhận được một lá thư tiêu chuẩn để chia sẻ với người thân, trong đó giải thích kết quả xét nghiệm của bạn và chứa tất cả thông tin họ cần để được giới thiệu cho bản thân xét nghiệm.
Tuy nhiên, không phải ai cũng muốn làm xét nghiệm di truyền. Những phụ nữ có quan hệ họ hàng gần với bạn (chẳng hạn như chị gái hoặc con gái của bạn) có thể tầm soát ung thư mà không cần xét nghiệm di truyền.
Giới thiệu về BRCA1 và BRCA2
Nếu bạn bị lỗi (đột biến) ở một trong các gen BRCA, nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn sẽ tăng lên rất nhiều.
Ví dụ, phụ nữ có gen BRCA1 bị lỗi có 60 đến 90% nguy cơ ung thư vú suốt đời và 40 đến 60% nguy cơ ung thư buồng trứng. Nói cách khác, cứ 100 phụ nữ có gen BRCA1 bị lỗi thì từ 60 đến 90 sẽ bị ung thư vú trong đời và từ 40 đến 60 sẽ bị ung thư buồng trứng.
Các gen BRCA bị lỗi ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 400 người, nhưng những người gốc Do Thái Ashkenazi có nguy cơ cao hơn nhiều (cứ 40 người thì có 1 người có thể mang gen bị lỗi).
Để biết thêm thông tin, Tổ chức Royal Marsden NHS Foundation Trust đã đưa ra hướng dẫn dành cho người mới bắt đầu về BRCA1 và BRCA2 (PDF, 867kb) .
Mỗi xét nghiệm sẽ có một tiêu chí đánh giá kết quả riêng, quy trình xét nghiệm nghiêm ngặt, đảm bảo chính xác tuyệt đối đem lại sự yên tâm cho khách hàng. Để biết thêm thông tin hãy liên hệ chúng tôi DNA Medical theo đường dây nóng: 083 884 7878
Tất cả chúng ta đều mang một số gen thường bảo vệ chống lại bệnh ung thư. Những gen này sửa chữa bất kỳ tổn thương DNA nào xảy ra tự nhiên khi tế bào phân chia. Để phòng tránh bạn có thể xét nghiệm gen ung thư di truyền và làm một số giải mã gen cho trẻ
Thừa hưởng các phiên bản bị lỗi hoặc "biến thể" của những gen này làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư, vì các gen bị thay đổi không thể sửa chữa các tế bào bị hư hỏng, có thể tích tụ và hình thành khối u.
BRCA1 và BRCA2 là những ví dụ về các gen làm tăng nguy cơ ung thư nếu chúng bị thay đổi. Có một biến thể gen BRCA làm tăng đáng kể cơ hội phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng của phụ nữ . Chúng cũng làm tăng cơ hội phát triển ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt của một người đàn ông .
Gen BRCA không phải là gen nguy cơ ung thư duy nhất. Các nhà xét nghiệm adn gần đây đã xác định được hơn 100 biến thể gen mới có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến tiền liệt và ung thư buồng trứng. Riêng lẻ, các biến thể gen mới này chỉ làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư, nhưng sự kết hợp có thể dẫn đến nguy cơ cao về tổng thể.
Nếu bạn hoặc bạn đời của bạn có gen nguy cơ ung thư cao, chẳng hạn như một phiên bản thay đổi của BRCA1, thì gen này có thể được truyền sang bất kỳ đứa con nào mà bạn có.
Nếu bạn lo lắng, hãy đọc tiếp.
Phải làm gì nếu bạn lo lắng
Nói chuyện với bác sĩ đa khoa nếu bệnh ung thư di căn trong gia đình bạn và bạn lo lắng mình cũng có thể mắc bệnh này. Họ có thể giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền học địa phương để làm xét nghiệm di truyền NHS, xét nghiệm này sẽ cho bạn biết liệu bạn có thừa hưởng một trong những gen nguy cơ ung thư hay không.
Loại xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm di truyền dự đoán. Đó là "dự đoán" bởi vì một kết quả dương tính có nghĩa là bạn có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn rất nhiều. Nó không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ phát triển nó.
Bạn có thể đủ điều kiện cho xét nghiệm NHS này nếu gen bị lỗi đã được xác định ở một trong những người thân của bạn, hoặc nếu trong gia đình bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Xem những gì liên quan đến thử nghiệm, bên dưới.
Ưu và nhược điểm của xét nghiệm di truyền dự đoán
Không phải tất cả những người đủ điều kiện cho bài kiểm tra NHS sẽ muốn có nó. Đó là một quyết định cá nhân và chỉ nên được đưa ra sau khi bạn đã tham gia các buổi tư vấn di truyền và nói chuyện về ý nghĩa của việc kiểm tra, bạn có thể cảm thấy như thế nào và bạn sẽ đối phó như thế nào.
Ưu điểm
Kết quả dương tính có nghĩa là bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát nguy cơ phát triển ung thư.
Bạn có thể thực hiện một số thay đổi lối sống nhất định để giảm nguy cơ mắc bệnh, tầm soát thường xuyên và điều trị dự phòng. Tìm hiểu thêm về quản lý rủi ro của bạn .
Biết được kết quả có thể giảm bớt căng thẳng và lo lắng do không biết.
Nhược điểm
Kết quả của một số xét nghiệm di truyền là không thể kết luận. Điều này có nghĩa là các bác sĩ có thể xác định một biến thể trong gen, nhưng không biết nó có thể có ảnh hưởng gì.
Một kết quả dương tính có thể gây ra lo lắng vĩnh viễn. Một số người thà không biết về nguy cơ của họ và chỉ muốn được cho biết liệu họ có thực sự phát triển ung thư hay không.
Thử nghiệm bao gồm những gì
Thường có 2 bước để kiểm tra di truyền:
Người thân bị ung thư được xét nghiệm máu chẩn đoán để xem họ có gen nguy cơ ung thư hay không (điều này phải xảy ra trước khi bất kỳ người thân khỏe mạnh nào được xét nghiệm). Kết quả của họ sẽ có sẵn từ 4 đến 8 tuần sau.
Nếu kết quả xét nghiệm của người thân của bạn là dương tính, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền dự đoán để xem liệu bạn có mắc cùng một gen bị lỗi không. Bác sĩ đa khoa của bạn sẽ giới thiệu bạn đến một dịch vụ di truyền học địa phương để xét nghiệm máu (bạn sẽ cần một bản sao kết quả xét nghiệm của người thân của mình). Sẽ mất đến 2 tuần để có kết quả sau khi lấy mẫu máu, nhưng điều này có thể không xảy ra vào lần hẹn đầu tiên của bạn. Xét nghiệm này hoàn toàn có thể dự đoán là một xét nghiệm âm tính "rõ ràng", có nghĩa là bạn không di truyền trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao.
"Nếu không xem xét gen của một người thân bị ảnh hưởng trước tiên, việc kiểm tra một cá nhân khỏe mạnh sẽ giống như đọc toàn bộ một cuốn sách để tìm lỗi chính tả mà không biết lỗi ở đâu, hoặc có sai sót gì không."
Khi không có người thân bị ảnh hưởng, có thể thực hiện xét nghiệm đầy đủ BRCA1 và BRCA2 đối với những người có ít nhất 10% khả năng mắc lỗi di truyền. Điều này thường có nghĩa là có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú khởi phát sớm và đặc biệt là ung thư buồng trứng. Cần 4 đến 8 tuần để có kết quả, tuy nhiên đây không phải là dự đoán đầy đủ vì xét nghiệm âm tính, do đó không thể loại trừ vấn đề ở người thân là do gen khác.
Kết quả tích cực có nghĩa là gì
Nếu kết quả xét nghiệm di truyền dự đoán của bạn là dương tính, điều đó có nghĩa là bạn có một gen bị lỗi làm tăng nguy cơ phát triển ung thư.Nó không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ bị ung thư - gen của bạn chỉ ảnh hưởng một phần đến những nguy cơ sức khỏe trong tương lai của bạn. Các yếu tố khác, chẳng hạn như tiền sử bệnh, lối sống và môi trường của bạn, cũng đóng một vai trò nhất định.
Nếu bạn có một trong những gen BRCA bị lỗi, có 50% khả năng bạn sẽ truyền gen này cho bất kỳ đứa con nào bạn có và 50% khả năng mỗi anh chị em của bạn cũng mắc bệnh này.
Bạn có thể muốn thảo luận về kết quả của mình với các thành viên khác trong gia đình, những người cũng có thể bị ảnh hưởng. Phòng khám di truyền học sẽ thảo luận với bạn về kết quả dương tính hay tiêu cực sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn và các mối quan hệ của bạn với gia đình như thế nào.
Kể về những người thân ruột thịt
Đơn vị di truyền của bạn sẽ không tiếp cận người thân của bạn về kết quả của bạn - thông thường sẽ tùy thuộc vào bạn để nói với gia đình của bạn.Bạn có thể nhận được một lá thư tiêu chuẩn để chia sẻ với người thân, trong đó giải thích kết quả xét nghiệm của bạn và chứa tất cả thông tin họ cần để được giới thiệu cho bản thân xét nghiệm.
Tuy nhiên, không phải ai cũng muốn làm xét nghiệm di truyền. Những phụ nữ có quan hệ họ hàng gần với bạn (chẳng hạn như chị gái hoặc con gái của bạn) có thể tầm soát ung thư mà không cần xét nghiệm di truyền.
Giới thiệu về BRCA1 và BRCA2
Nếu bạn bị lỗi (đột biến) ở một trong các gen BRCA, nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng của bạn sẽ tăng lên rất nhiều.
Ví dụ, phụ nữ có gen BRCA1 bị lỗi có 60 đến 90% nguy cơ ung thư vú suốt đời và 40 đến 60% nguy cơ ung thư buồng trứng. Nói cách khác, cứ 100 phụ nữ có gen BRCA1 bị lỗi thì từ 60 đến 90 sẽ bị ung thư vú trong đời và từ 40 đến 60 sẽ bị ung thư buồng trứng.
Các gen BRCA bị lỗi ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 400 người, nhưng những người gốc Do Thái Ashkenazi có nguy cơ cao hơn nhiều (cứ 40 người thì có 1 người có thể mang gen bị lỗi).
Để biết thêm thông tin, Tổ chức Royal Marsden NHS Foundation Trust đã đưa ra hướng dẫn dành cho người mới bắt đầu về BRCA1 và BRCA2 (PDF, 867kb) .
Xét nghiệm gen ung thư di truyền ở đâu tại TpHCM
DNA Medical được xây dựng dựa trên tiêu chuẩn quốc tế, là đơn vị đi đầu trong lĩnh vực xét nghiệm di truyền của cả nước.Mỗi xét nghiệm sẽ có một tiêu chí đánh giá kết quả riêng, quy trình xét nghiệm nghiêm ngặt, đảm bảo chính xác tuyệt đối đem lại sự yên tâm cho khách hàng. Để biết thêm thông tin hãy liên hệ chúng tôi DNA Medical theo đường dây nóng: 083 884 7878
