Bài giảng dị dạng bẩm sinh vùng rốn

Mục tiêu

1. Trình bày được phôi thai học của thoát vị rốn.
2. Mô tả được triệu chứng lâm sàng của thoát vị rốn.
3. Trình bày được thái độ xử trí của thoát vị rốn.

1. Đại cương

Thoát vị cuống rốn là một dị dạng bẩm sinh trong đó một số tạng bụngtrồi ra ngoài ổ bụng qua lỗ hổng của vành đai rốn tạo thành một khối phìnhđược bọc kín bởi lớp phúc mạc nguyên thuỷ và lớp màng ối ở vùng rốn.Dị dạng được gọi bằng nhiều tên khác nhau và cũng chưa thống nhất vớinhau về tên gọi nên trong phần lớn y văn đều được dùng chung dưới một danhtừ là Omphalocèle.

Đây là một dị tật tương đối ít gặp với tần suất khoảng 1/5.000 - 1/10.000trường hợp sinh. Ngày nay với sự tiến bộ trong phẫu thuật và gây mê hồi sứcnhi, nhiều trường hợp bệnh nặng đã được cứu sống ngay cả đối với những thểthoát vị cuống rốn khổng lồ.

2. Phôi thai học

Ruột nguyên thuỷ bắt đầu quay từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 10 của thaikỳ: do ruột giữa phát triển nhanh trong lúc khoang bụng lại phát triển chậmnên không đủ chổ để chứa, lúc đó các quai ruột sẽ thoát vị qua vòng đai rốn đểra ngoài tạo thành hiện tượng thoát vị sinh lý. Từ tuần lễ thứ 11 đến 12 trở đi,ruột tiếp tục quay và đi dần vào lại, khoang bụng lúc này phát triển rộng hơnvà vòng đai rốn từ từ khép lại chỉ còn lại dây rốn đi qua. Nếu vì một lý do nàođó mà thành bụng ngừng phát triển và vòng đai rốn không khép lại, ruột sẽngưng lại bên ngoài ổ bụng cho đến ngày sinh mà không được da che phủ,trường hợp này được gọi là thoát vị cuống rốn.

Như vậy có thể nói rằng thoát vị cuống rốn là sự tồn tại sau sinh củathoát vị sinh lý từ thời kỳ bào thai.

3. Bệnh cảnh lâm sàng

3.1. Chẩn đoán trước sinh

Chủ yếu dựa vào siêu âm bào thai. Siêu âm có thể cho hình ảnh chínhxác của khối thoát vị đo được đường kính của khối để có tiên lượng ban đầucho hướng xử trí về sau và đồng thời cũng phát hiện được các dị tật phối hợp.

3.2. Chẩn đoán sau sinh

3.2.1. Chẩn đoán

Chẩn đoán dễ dàng sau sinh bằng sự xuất hiện một khối bất thườnvùng rốn với các đặc điểm:

ư Khối bất thường nằm ngay vùng giữa rốn đường kính thay đổi từ vài cmcho đến lớn bằng đầu của đứa bé.

ư Thành bụng phát triển ngừng lại quanh chân của khối, chỉ còn lại mộtlớp màng túi mỏng phủ lên khối, qua lớp màng này có thể thấy các quairuột hoặc gan ở bên dưới.

ư Da ngừng phát triển quanh chân khối và tạo thành một đường viền tròntheo chu vi của chân cuống rốn.

ư Cuống rốn nằm ở giữa khối ngay trên đỉnh hoặc cực dưới của khối.

3.2.2. Khám lâm sàng

Sờ nắn khối phình để kiểm tra các tạng ở bên dưới như gan, lách hoặc cácquai ruột. Kiểm tra tình trạng dính của các tạng vào màng túi, đồng thời ấnthử khối vào bên trong để tiên lượng sự tương hợp giữa thể tích của khối thoátvị và thể tích ổ bụng.

3.2.3. X quang và siêu âm

Giúp đánh giá tình trạng các tạng trong ổ phúc mạc, phát hiện các dị tậtkhác kèm theo như tắc ruột sơ sinh, tắc tá tràng ...

3.3. Các dị tật phối hợp

Khoảng 50 - 70% dị tật thoát vị cuống rốn có kèm theo các dị tật khácphối hợp. Trong đa số các dị tật này không đòi hỏi phải can thiệp cấp cứu nhưsứt môi, hở hàm ếch, lộ bàng quang... Tuy nhiên, cũng có trường hợp phải canthiệp cấp cứu như : teo thực quản, teo ruột... Thường chính các dị tật phối hợpnày sẽ làm cho tiên lượng của bệnh càng nặng nề hơn nhất là bệnh thường hayxảy ra trên cơ địa của những trẻ đẻ non, thiếu tháng, thiếu cân...
.....
Các bạn có thể xem chi tiết bên dưới nhé