Đột biến ghen ADN có thể gây ra bệnh tự kỷ
Qua phân tích ADN cho thấy bệnh tự kỷ là một chứng rối loạn cực kỳ phức tạp gây ra bởi phức hệ gồm các nhân tố di truyền và môi trường.
Trong thời gian ngắn, chúng ta thực sự không chắc nguyên nhân nào dẫn dến bệnh tự kỷ, nhưng một đột phá mới có thể đưa chúng ta tiến một bước gần hơn đếu câu trả lời. Các nhà khoa học vừa làm một dịch vụ xét nghiệm ADN đã khám phá ra cách chuyển đổi trong một đột biến gen có liên quan đến bệnh tự kỷ có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn phát triển thần kinh ở một số trẻ.
Chỉ mới cuối tháng 12 vừa qua, với dịch vụ thử ADN lần đầu tiên các nhà khoa học xác định hơn 1000 đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ. Trong khi các đột biến này đã được chứng minh làm gia tăng nguy cơ tự kỷ, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được chính xác cơ chế. Trong một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí khoa học Cell, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên xác định chính xác làm thế nào một đột biến làm tắt sự chuyển đổi trong một gen liên quan đến bệnh tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu của trường đại học Nam Carolina (UNC) phát hiện ra một enzyme được gọi là UBE3A, là một chất đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển của bộ não, luôn trong trạng thái hoạt hóa ở những trẻ em bị bệnh tự kỷ. Trong quá trình phát triển bình thường của bộ não, một phân tử phosphate sẽ được gắn vào UBE3A làm bất hoạt enzyme. Quá trình này được kiểm soát chặt chẽ, nhưng một đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ đã phá hủy cơ chế điều hòa này. Kết quả là gen luôn trong tình trạng bật, UBE3A trở nên hoạt động quá mức, đó là những gì mà các nhà nghiên cứu tin rằng có thể dẫn đến sự phát triển bất thường ở não bộ và gây ra bệnh tự kỷ.
Hiện nay, theo số liệu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ cứ 68 trẻ em được khám thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Các bé trai có nguy cơ mắc hội chứng ASD cao gấp 5 lần so với bé gái. Những người được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ có thể trải qua từ một môi trường xã hội cô lập, trở ngại giao tiếp và các thách thức hành vi. Bệnh tự kỷ là một bệnh có nhiều mức độ, mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện có thể ở nhiều mức khác nhau và biểu hiện ở người bệnh khác nhau.
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học giải trình tự các gen trong mẫu tế bào của các trẻ mắc bệnh tự kỷ và cha mẹ của chúng. Các nhà khoa học thấy rằng cha mẹ của các trẻ tự kỷ không có hiện tượng hoạt động quá mức của UBE3A, trong khi đó các trẻ bị mắc bệnh có hiện tượng này. Khi họ giới thiệu đột biến này trên mô hình thí nghiệm ở chuột, các nhà nghiên cứu thấy rằng có nhiều các núm được gọi là dendritic spines, được hình thành trên tế bào thần kinh, mà trước đó được cho có liên quan đến bệnh tự kỷ.
Các nhà khoa học tin rằng nó có thể có khả năng làm giảm sự hoạt động quá mức của UBE3A và khôi phục “hoạt tính của enzyme ở mức bình thường trong não” người đứng đầu nghiên cứu Mark Zylka, đến từ trung tâm khoa học thần kinh nói trong một báo cáo.
“Thật ra, chúng tôi thử nghiệm nhiều hợp chất khác nhau và thấy rằng 2 trong số chúng làm giảm đáng kể hoạt tính của UBE3A trên tế bào thần kinh” nhưng có hay không có thể làm giảm các triệu chứng vẫn chưa được biết trong giai đoạn này.
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị tận gốc cho bệnh tự kỷ, nhưng vẫn có các biện pháp can thiệp có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh cho các trẻ mắc bệnh tự kỷ. Những biện pháp này bao gồm các liệu pháp tương tác ngôn ngữ hỗ trợ các trẻ tự kỷ có thể giao tiếp với người khác.
Qua phân tích ADN cho thấy bệnh tự kỷ là một chứng rối loạn cực kỳ phức tạp gây ra bởi phức hệ gồm các nhân tố di truyền và môi trường.
Trong thời gian ngắn, chúng ta thực sự không chắc nguyên nhân nào dẫn dến bệnh tự kỷ, nhưng một đột phá mới có thể đưa chúng ta tiến một bước gần hơn đếu câu trả lời. Các nhà khoa học vừa làm một dịch vụ xét nghiệm ADN đã khám phá ra cách chuyển đổi trong một đột biến gen có liên quan đến bệnh tự kỷ có thể là nguyên nhân gây ra rối loạn phát triển thần kinh ở một số trẻ.
Chỉ mới cuối tháng 12 vừa qua, với dịch vụ thử ADN lần đầu tiên các nhà khoa học xác định hơn 1000 đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ. Trong khi các đột biến này đã được chứng minh làm gia tăng nguy cơ tự kỷ, các nhà khoa học vẫn chưa thể xác định được chính xác cơ chế. Trong một nghiên cứu mới, được công bố trên tạp chí khoa học Cell, các nhà nghiên cứu lần đầu tiên xác định chính xác làm thế nào một đột biến làm tắt sự chuyển đổi trong một gen liên quan đến bệnh tự kỷ.
Các nhà nghiên cứu của trường đại học Nam Carolina (UNC) phát hiện ra một enzyme được gọi là UBE3A, là một chất đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển của bộ não, luôn trong trạng thái hoạt hóa ở những trẻ em bị bệnh tự kỷ. Trong quá trình phát triển bình thường của bộ não, một phân tử phosphate sẽ được gắn vào UBE3A làm bất hoạt enzyme. Quá trình này được kiểm soát chặt chẽ, nhưng một đột biến gen liên quan đến bệnh tự kỷ đã phá hủy cơ chế điều hòa này. Kết quả là gen luôn trong tình trạng bật, UBE3A trở nên hoạt động quá mức, đó là những gì mà các nhà nghiên cứu tin rằng có thể dẫn đến sự phát triển bất thường ở não bộ và gây ra bệnh tự kỷ.
Hiện nay, theo số liệu của trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ cứ 68 trẻ em được khám thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Các bé trai có nguy cơ mắc hội chứng ASD cao gấp 5 lần so với bé gái. Những người được chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ có thể trải qua từ một môi trường xã hội cô lập, trở ngại giao tiếp và các thách thức hành vi. Bệnh tự kỷ là một bệnh có nhiều mức độ, mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện có thể ở nhiều mức khác nhau và biểu hiện ở người bệnh khác nhau.
Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học giải trình tự các gen trong mẫu tế bào của các trẻ mắc bệnh tự kỷ và cha mẹ của chúng. Các nhà khoa học thấy rằng cha mẹ của các trẻ tự kỷ không có hiện tượng hoạt động quá mức của UBE3A, trong khi đó các trẻ bị mắc bệnh có hiện tượng này. Khi họ giới thiệu đột biến này trên mô hình thí nghiệm ở chuột, các nhà nghiên cứu thấy rằng có nhiều các núm được gọi là dendritic spines, được hình thành trên tế bào thần kinh, mà trước đó được cho có liên quan đến bệnh tự kỷ.
Các nhà khoa học tin rằng nó có thể có khả năng làm giảm sự hoạt động quá mức của UBE3A và khôi phục “hoạt tính của enzyme ở mức bình thường trong não” người đứng đầu nghiên cứu Mark Zylka, đến từ trung tâm khoa học thần kinh nói trong một báo cáo.
“Thật ra, chúng tôi thử nghiệm nhiều hợp chất khác nhau và thấy rằng 2 trong số chúng làm giảm đáng kể hoạt tính của UBE3A trên tế bào thần kinh” nhưng có hay không có thể làm giảm các triệu chứng vẫn chưa được biết trong giai đoạn này.
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị tận gốc cho bệnh tự kỷ, nhưng vẫn có các biện pháp can thiệp có thể giúp cải thiện tình trạng bệnh cho các trẻ mắc bệnh tự kỷ. Những biện pháp này bao gồm các liệu pháp tương tác ngôn ngữ hỗ trợ các trẻ tự kỷ có thể giao tiếp với người khác.